好不容易懷孕，卻得知胎兒有異常，父母的心必然在瞬間有如落入無底深淵，充滿不知如何是好的慌亂！然而，以現今所能提供的相關檢查，有助於讓父母及早知道狀況，進而掌握更多資訊，做出不後悔的決定！
即使從超音波確認懷孕的事實，也只是一個開始，藉由之後的各式產前檢查，才知道胎兒的健康狀況。有些人的開心能夠一路持續下去，有些人的開心則只能維持一小段時間，甚至有些人還來不開心，就得面臨失去的悲傷。
第一類 最常見染色體數目異常
「胎兒最容易出現的異常是染色體數目異常，嚴重的可能以流產結束；不嚴重的，可留下來繼續發育，但要面對異常所帶來的問題。
像唐氏症是最為常見的染色體異常（第21號染色體多一條）疾病，但這未必能從一般產檢中發現，因此，必須要做篩檢，找出有高風險的胎兒，再藉由羊水檢查確認，並了解是遺傳或突變（父母無問題）所致」。
不過，染色體不只有數目異常的問題，「一根根的染色體上帶有一定數量的基因，若有微小片段缺失，將造成如：小胖威利症、裘馨氏肌肉萎縮症、貓哭症侯群等罕病，但這些異常基因不是羊膜穿刺檢測的核型分析所能偵測到，必須以羊水晶片檢查得知」。
第二類 易被忽略的單基因遺傳疾病
單基因遺傳疾病可說是最容易被忽略的遺傳疾病，由於帶有缺陷基因的帶因者，大多表現正常沒有發病，「不過，若父母同時為帶因者，將有1/4的機會生下患有重症的寶寶」。
海洋性貧血是台灣地區最常見的單基因遺傳疾病，如為乙型海洋性貧血重症，一生都必須定期輸血及施打排鐵劑為生。
至於脊髓性肌肉萎縮症的發生率僅次於海洋性貧血，重症的寶寶將會肌肉無力、萎縮，最終導致呼吸困難而致命。「這些疾病可透過產前篩檢掌握狀況，目前產檢有提供的海洋性貧血篩檢，脊髓性肌肉萎縮症則可自費檢測基因」。
「造成隱性遺傳疾病的異常基因很多，隨著次世代基因定序的興起，當前已可進行全面性的篩檢。究竟要篩多少基因呢？可依據發生率、疾病嚴重度與可治療性加以評估」。
不過，考慮做帶因篩檢前，「應先進行專業的遺傳諮詢，充分了解篩檢內容與異常的處置，避免造成不必要的恐慌與誤會」。
「每個人身上都帶有缺陷的基因，這是天生不斷演化的結果，有時也是一種防護機制。但有缺陷未必有病，要同時出現兩個致病基因才會發病，因此，即使自身帶因，只要先生沒有問題就好」。
